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domingo, 8 de agosto de 2010
martes, 3 de agosto de 2010
TEMAS A TRATAR EN EL DOCUMENTAL
DOCUMENTAL ANEMIA DE FANCONI
QUE ES LA ANEMIA DE FANCONI?
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales, cardíacas, y de las extremidades, se acompaña de alteraciones dermatológicas, presenta como complicación grave la leucemia.
En esta enfermedad se produce una inestabilidad cromosómica que da lugar a un fracaso de la médula ósea y, como consecuencia de los 3 tipos de células que se forman en ella: glóbulos rojos (también llamados eritrocitos o hematíes), glóbulos blancos (o leucocitos) y plaquetas. Así se produce la alteración llamada pancitopenia, que significa que existe una disminución de todas las líneas celulares producidas en la médula que se encuentra en el interior de los huesos.
Se considera un síndrome de carácter hereditario y se transmite a la descendencia con herencia autosómica recesiva, esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del individuo enfermo, uno procedente del padre, y otro de la madre.
Las manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi son consecuencia de la desaparición progresiva de las células sanguíneas implicadas en estos procesos, dando lugar a:
• Anemia, debida a la alteración de los hematíes
• Infecciones de repetición consecuencia de la alteración de los leucocitos
• Hemorragias por la alteración existente en las plaquetas
• Además estos enfermos presentan un mayor riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemias.
La enfermedad tiene una forma de presentación variable y se suele acompañar de malformaciones y síntomas, muchos de los cuales afectan al aspecto físico de los enfermos, como por ejemplo:
• Alteraciones de la piel: aumento de pigmentación y/o aparición de "manchas café con leche"
• Malformaciones esqueléticas, fundamentalmente en los brazos. Pueden presentar por ejemplo ausencia o alteraciones en el desarrollo del dedo gordo de la mano o del radio del antebrazo.
• Baja talla y retraso del crecimiento
• Alteraciones testiculares
• Anomalías renales
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Anomalías en los ojos y párpados
• Sordera u otras alteraciones del oído y pabellón auricular
• Malformaciones digestivas y cardiopulmonares
Se diferencia de otros síndromes de inestabilidad cromosómica en que no se acompaña de inmunodeficiencia.
En cuanto a la edad de aparición esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños de entre 2 y 15 años de edad. Por eso en niños con pancitopenia debe investigarse la presencia de malformaciones congénitas asociadas.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clínicas comentadas y los datos del laboratorio. Será conveniente realizar las siguientes pruebas diagnósticas:
• Análisis de sangre: Los resultados del hemograma mostrarán pancitopenia, es decir, una disminución en el recuento de los 3 tipos de células: eritrocitos (anemia), leucocitos (leucopenia) y plaquetas (trombocitopenia).
• Biopsia de médula ósea: Evidenciará, al igual que en la sangre, la disminución de las 3 líneas celulares.
• Estudio citogenético: El análisis de los genes y cromosomas de las células, mostrará fragilidad cromosómica y otras alteraciones características.
• Para la detección y evaluación de las malformaciones congénitas asociadas se realizarán pruebas de imagen como radiografía o TAC, audiometría, ecografía renal, etc.
• Si se quiere hacer diagnóstico prenatal se realizará una amniocéntesis o muestra de las vellosidades coriónicas.
• Cara al tratamiento con transplante de médula ósea será necesario realizar el tipaje HLA del paciente y los miembros de su familia, para determinar si alguno es donante compatible.
Tratamiento
El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de médula ósea siendo el mejor donante es el hermano HLA compatible. Cuando hay que recurrir a otros donantes no emparentados los resultados de supervivencia, en general son inferiores.
Además, si la afectación es importante se aplicará tratamiento paliativo de la anemia mediante el uso de transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; y se administrarán antibióticos intravenosos en caso de padecer fiebre o infecciones.
La terapia génica para esta enfermedad se encuentra en fase de investigación avanzada.
Respecto a la prevención de la enfermedad, al ser un trastorno hereditario es poco lo que se puede hacer, salvo el consejo genético de las familias afectadas. Algunas complicaciones infecciosas pueden prevenirse con la vacunación. Se recomienda someterse a un seguimiento por parte de su médico, con el fin de detectar tempranamente las enfermedades malignas que pudieran presentarse.
La supervivencia de los pacientes con anemia de Fanconi puede variar entre 2 a 25 años. El pronóstico depende en gran medida de los recuentos celulares que si son muy bajos suponen un peor pronóstico.
Apariencia física
Los defectos congénitos característicos más frecuentes en la AF incluyen la hiperpigmentación de la piel y las manchas de color café con leche, una estatura baja, pulgares y radios anómalos, e irregularidades en la cabeza, los ojos, los riñones y las orejas .A pesar de que estos tipos de anomalías pueden estar
presentes en muchos otros síndromes, debe comprobarse la presencia o no de AF en pacientes con estas características. Debe señalarse, sin embargo, que al
menos el 25% de los pacientes diagnosticados con AF presenta pocas o ninguna de estas características
Enfermedades varias
Pueden observarse rupturas cromosómicas espontáneas durante los estudios para la evaluación prenatal o postparto de enfermedades genéticas, que deben venir seguidos de pruebas de AF . Debe considerarse la posibilidad de existencia de AF en pacientes con LMA o tumores sólidos excesivamente sensibles a la quimio o radioterapia, o que sean inusualmente jóvenes y carezcan de los factores de riesgo habituales para sus neoplasias. También los pacientes con anemia aplásica adquirida que no responda a la combinación de ATG y ciclosporina A o
que respondan al tratamiento con andrógenos pueden sufrir AF.
Importancia del diagnóstico precoz de la AF
Un diagnóstico precoz de AF ayuda a orientar conclaridad el tratamiento médico y evita una gestióninadecuada de la insuficiencia medular, SMD o leucemia; además, permite considerar de forma oportuna eltrasplante de células madre, la androgenoterapia, losfactores de crecimiento hematopoyético y los cuidados de apoyo (véanse los capítulos posteriores). Asimismo,la intervención quirúrgica por razones ortopédicas,renales o de otro tipo se optimiza si se conoce el diagnóstico de AF. Por ejemplo, se pueden programar intervenciones quirúrgicas previas a la aparición decitopenias significativas. Resulta imperativo el asesoramiento genético, debido al 25% de riesgo de recurrencia. Deben proporcionarse oportunidades parala planificación familiar, el diagnóstico prenatal e,
incluso, el diagnóstico previo a la implantación.
Diagnóstico de la AF
Cuando se sospeche de la presencia de AF es necesario remitir al paciente a un hematólogo o a un especialista genético, los cuales pueden pedir que se realice una prueba de AF en un laboratorio preparado para ello. La prueba específica puede variar según el escenario, pero el primer test debería utilizarse como prueba
diagnóstica o de cribado. Si se obtiene un resultado positivo, habrá que enviar al paciente al especialista pertinente y, si el resultado es negativo y la sospecha de
AF es reducida, no está indicado continuar las pruebas. Si el resultado es negativo, pero la sospecha es elevada, será necesario realizar una o más de las pruebas
siguientes. En caso de que éstas sean negativas y el paciente parezca sufrir un síndrome de insuficiencia medular heredado, debe considerarse la posibilidad de
existencia de otros trastornos como la disqueratosis congénita, el síndrome de Shwachman-Diamond o la anemia de Diamond-Blackfan
Puesto que la AF es una enfermedad poco frecuente, noexisten ensayos prospectivos aleatorizados que comparen diferentes enfoques de tratamiento y que sirvan de guía en la toma de decisiones terapéuticas.Por esta razón, es necesario analizar los riesgos y las ventajas de las opciones disponibles de tratamiento con hematólogos expertos en AF.
En el momento del diagnóstico de anemia de Fanconi:
• Remítase a un hematólogo experto en AF para el control y tratamiento médicos.
• Los pacientes con cualquier grado de insuficiencia medular deben remitirse a un centro de trasplantes con experiencia en AF para comenzar las conversaciones sobre las opciones de tratamiento disponibles y evaluar las opciones de trasplante
posibles de las que se dispone. Se recomienda contactar enseguida con un experto en trasplantes para permitir a las familias la opción de iniciar el
procedimiento en un momento óptimo para el paciente. Si el paciente no presenta anomalías hematológicas en el momento del diagnóstico
resulta razonable retrasar la remisión a un centro de trasplantes.
• A las familias que deseen tener más niños les puede
interesar la realización de un cribado prenatal o un diagnóstico genético previo a la implantación .
Estas familias deben remitirse al especialista para que puedan recibir un
asesoramiento médico adecuado.
El trayecto de los padres
Los padres pueden enfrentarse a la AF de formas muy diferentes. Unos necesitan saberlo todo para planificar una estrategia de futuro, mientras que otros se centran
en el momento presente. Unos necesitan hablar y llorar, y otros no. Es necesario reconocer las diferentes maneras de enfrentarse a la enfermedad según el sexo y
la cultura, de modo que cada una pueda recibir apoyo en sus puntos fuertes, comprensión y capacidades durante el curso de la enfermedad.
Si una relación matrimonial ya estaba pasando por una época de muchas tensiones, éstas a menudo se verán agudizadas por la enfermedad. Por otra parte, algunas parejas experimentan que la presión y la magnitud de los problemas a los que se enfrentan fortalecen su relación.La depresión y la ansiedad son dos características emocionales muy incómodas que acompañan a esta enfermedad. Muchos padres se sienten angustiados o deprimidos desde el inicio, inseguros sobre lo que vendrá. La capacidad para controlar la ansiedad o la depresión con el objeto de poder tomar decisiones, disfrutar de la vida y continuar funcionando son habilidades que deben desarrollarse. Mantenerse al día sobre el estado actual de la investigación y el avance de los conocimientos sobre la AF y sus posibles tratamientos puede ayudar a que las personas se tranquilicen, se centren y se sientan bien informadas. Hablar con otros padres, comprender sus procesos de toma de decisiones y obtener apoyo son factores que ayudan a los padres a mantener el equilibrio que necesitan. El asesoramiento, la
información y el apoyo de la Fundación para la Investigación de la Anemia de Fanconi, los grupos electrónicos de la FARF y la comunicación con los
profesionales desempeñan un papel muy eficaz y contribuyen a la continuidad del tratamiento de los niños con AF y sus familias. Estos grupos de apoyo ofrecen
a los padres la oportunidad de ser padres y comparar a sus
hijos con otros niños, buscar la compañía de otros padres en situaciones similares, poner en común ideas y sugerencias, compartir información y unirse en la lucha
contra la enfermedad.
El papel del médico:qué ayuda y qué hace daño
Cómo pueden ayudar los médicos
No se espera que el médico de un paciente “trate” la tensión emocional de los padres o cónyuges que experimentan dolor, aunque sí sería apropiado que los
remitiera a un grupo de apoyo (por ejemplo, a la Fundación para la Investigación de la Anemia de Fanconi), a un terapeuta u otro profesional adecuado.
No obstante, la capacidad del médico para influir sobre el estado emocional de los cuidadores es enorme y puede desempeñar un papel crucial, ayudando a los
familiares a pasar de estar hundidos en la desesperación, la ira y la sensación de culpa, a poder comprender la enfermedad, preparar y participar en el plan de
tratamiento y conservar la esperanza.
Características del médico que resultan de ayuda
Casi ningún pediatra o médico de atención primaria y pocos hematólogos han tenido experiencia anteriormente en el tratamiento de pacientes con AF. El
médico responsable debe estar dispuesto a aprender, ansioso de investigar las publicaciones actuales y buscar información de los expertos, además de poder
dedicar el tiempo necesario para aprender nuevos enfoques terapéuticos. También resulta útil que sea una persona cariñosa y afable, preocupada por el
bienestar de su paciente y el estrés que sufre la familia.
Los médicos responsables deben poder explicar y escuchar muy bien, comunicarse en un lenguaje comprensible para la familia, escuchar los temores y las preocupaciones, y responder a las preguntas en términos comprensibles. No pasa nada por que un médico admita que no conoce todas las respuestas, pero
sí debe intentar averiguarlas.
Conservar la esperanza
El médico responsable debe ser honesto, directo y franco cuando hable del diagnóstico de la anemia de Fanconi. La familia debe saber que es una enfermedad muy grave y posiblemente mortal. Las falsas esperanzas
no sirven de nada. Al mismo tiempo, los médicos deberían animar a las familias a ser optimistas. Los artículos sobre anemia de Fanconi y las alarmantes estadísticas presentadas reflejan enfoques terapéuticos anteriores y no descartan la posibilidad de que mejoren los resultados de los trasplantes de médula ósea, que los nuevos métodos de terapia génica puedan cambiar la esperanza de vida o que los futuros hallazgos puedan mejorar los índices globales de supervivencia. Las familias deben saber que los descubrimientos científicos sobre esta enfermedad poco habitual han avanzado muy rápidamente durante los últimos años y que muchos laboratorios están buscando activamente tratamientos nuevos y prometedores. Es necesario informarles, según corresponda, de los nuevos
hallazgos que podrían mejorar enormemente el pronóstico de su hijo o cónyuge.
Actitudes y comportamientos que no resultan de ayuda
Los familiares saben bien qué conductas de los médicos no les ayudan. Un médico que sepa poco o nada sobre la anemia de Fanconi y que no disponga de tiempo para informarse no es útil. Los médicos con apariencia fría,
distante y poco comprensiva no se ganan la confianza de la familia. No se tiene un alto concepto de los médicos que hablan en términos médicos complicados,
no disponen de tiempo para responder a las preguntas, tienen prisa o son impacientes, tratan a la familia de modo condescendiente o no tienen en cuenta sus aportaciones. Muchos padres cuentan historias de médicos que les
informaron de que su hijo probablemente moriría dentro de un plazo determinado o antes de alcanzar una cierta edad. La noticia los dejó destrozados y con
frecuencia no resultó ser cierta, porque se conoce demasiado poco sobre la forma de evolucionar de cada individuo. Como es obvio, se desconoce el
impacto positivo de los futuros tratamientos y no puede abordarse en artículos médicos actualmente. Los médicos que se ausentan de forma evidente
cuando se comunican las malas noticias diagnósticas o que nunca acuden a visitar a un paciente agonizante causan sufrimiento adicional a una familia
afligida.
Puede resultar difícil encontrar a un médico con tiempo para investigar sobre una enfermedad huérfana y ofrecer unos cuidados ideales a los pacientes en estos tiempos de sobrecarga laboral, seguros médicos privados y presiones de sus demás pacientes, que también necesitan una atención de
calidad. Después de haber convivido con esta enfermedad durante más de veinte años, la autora de
estas líneas ha observado grandes diferencias entre un médico y otro en cuanto a su capacidad de colaboración con las familias que soportan una
enfermedad crónica posiblemente mortal. Las familias deben tratar de encontrar al médico que mejor pueda cubrir las necesidades físicas y emocionales del paciente. Los médicos deben ser más conscientes e interesarse por las necesidades de este singular grupo de familias.
……………………………………………………………………………………………..
OBJETIVOS DEL DOCUMENTAL:
-Hacer conocer una enfermedad rara a la mayoría de la gente que ignora su existencia, fundamentalmente el documental esta dirigido a los que la padecen y a sus familias y amigos.
-Entrevistar a todos los médicos especialistas e investigadores, así también como a las distintas fundaciones para pacientes con Fanconi, la mayoría situadados en Europa y Estados Unidos.
-Entrevistar a pacientes niños y adultos con la enfermedad, y pacientes quienes han tenido transplante de medula ósea, y a sus familiares, quienes los acompañan todo el tiempo.
-Dar a conocer a las familias la importancia del diagnóstico precoz:
permite tratar correctamente la enfermedad hematológica, ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias, identificar a hermanos con AF presintomáticos y a hermanos no afectados o embarazos que
pudieran servir como donantes de células progenitoras o madre hematopoyéticas para un paciente de AF con trastornos medulares, así como efectuar una vigilancia
oncológica específica.
-Brindar Opciones de tratamiento para la insuficiencia medular.
- Trabajar conjuntamente con las familias.
Es necesario animar a los familiares a que aprendan sobre este trastorno y desempeñen un papel activo en el plan de tratamiento. Participar en el proceso de toma de decisiones permite a muchas personas enfrentarse a la
ansiedad, la depresión y la pérdida de control que están experimentando.
- Fomentar la normalidad, mientras se mantiene alerta respecto a síntomas inusuales
Cuando resulte apropiado y dentro de las directrices médicas prudentes, los médicos deben animar a los pacientes a que vivan con la máxima normalidad.
-Utilizar el documental, como un canal de comunicación entre las familias con hijos enfermos,medicos especialistas e instituciones de ayuda en todo el mundo.
-Realizar en simultaneo una pagina web con toda la informacion sobre la realizacion del documental,para que todos los interesados pueden seguir el desarrollo y a su vez difundirlo mundialmente.
QUE ES LA ANEMIA DE FANCONI?
La Anemia de Fanconi es una enfermedad rara de la sangre, cuya frecuencia de aparición es de alrededor de 2,5 casos por cada 10000 nacidos. Fue descrita por Fanconi en 1927 y podría definirse como una enfermedad de la infancia, con afectación de todos los elementos de la médula ósea, que se asocia a malformaciones congénitas renales, cardíacas, y de las extremidades, se acompaña de alteraciones dermatológicas, presenta como complicación grave la leucemia.
En esta enfermedad se produce una inestabilidad cromosómica que da lugar a un fracaso de la médula ósea y, como consecuencia de los 3 tipos de células que se forman en ella: glóbulos rojos (también llamados eritrocitos o hematíes), glóbulos blancos (o leucocitos) y plaquetas. Así se produce la alteración llamada pancitopenia, que significa que existe una disminución de todas las líneas celulares producidas en la médula que se encuentra en el interior de los huesos.
Se considera un síndrome de carácter hereditario y se transmite a la descendencia con herencia autosómica recesiva, esto significa que para que se manifieste la enfermedad es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del individuo enfermo, uno procedente del padre, y otro de la madre.
Las manifestaciones clínicas de la anemia de Fanconi son consecuencia de la desaparición progresiva de las células sanguíneas implicadas en estos procesos, dando lugar a:
• Anemia, debida a la alteración de los hematíes
• Infecciones de repetición consecuencia de la alteración de los leucocitos
• Hemorragias por la alteración existente en las plaquetas
• Además estos enfermos presentan un mayor riesgo de padecer cáncer, especialmente leucemias.
La enfermedad tiene una forma de presentación variable y se suele acompañar de malformaciones y síntomas, muchos de los cuales afectan al aspecto físico de los enfermos, como por ejemplo:
• Alteraciones de la piel: aumento de pigmentación y/o aparición de "manchas café con leche"
• Malformaciones esqueléticas, fundamentalmente en los brazos. Pueden presentar por ejemplo ausencia o alteraciones en el desarrollo del dedo gordo de la mano o del radio del antebrazo.
• Baja talla y retraso del crecimiento
• Alteraciones testiculares
• Anomalías renales
• Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
• Anomalías en los ojos y párpados
• Sordera u otras alteraciones del oído y pabellón auricular
• Malformaciones digestivas y cardiopulmonares
Se diferencia de otros síndromes de inestabilidad cromosómica en que no se acompaña de inmunodeficiencia.
En cuanto a la edad de aparición esta enfermedad se manifiesta principalmente en niños de entre 2 y 15 años de edad. Por eso en niños con pancitopenia debe investigarse la presencia de malformaciones congénitas asociadas.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clínicas comentadas y los datos del laboratorio. Será conveniente realizar las siguientes pruebas diagnósticas:
• Análisis de sangre: Los resultados del hemograma mostrarán pancitopenia, es decir, una disminución en el recuento de los 3 tipos de células: eritrocitos (anemia), leucocitos (leucopenia) y plaquetas (trombocitopenia).
• Biopsia de médula ósea: Evidenciará, al igual que en la sangre, la disminución de las 3 líneas celulares.
• Estudio citogenético: El análisis de los genes y cromosomas de las células, mostrará fragilidad cromosómica y otras alteraciones características.
• Para la detección y evaluación de las malformaciones congénitas asociadas se realizarán pruebas de imagen como radiografía o TAC, audiometría, ecografía renal, etc.
• Si se quiere hacer diagnóstico prenatal se realizará una amniocéntesis o muestra de las vellosidades coriónicas.
• Cara al tratamiento con transplante de médula ósea será necesario realizar el tipaje HLA del paciente y los miembros de su familia, para determinar si alguno es donante compatible.
Tratamiento
El tratamiento curativo de la anemia de Fanconi, es el transplante de médula ósea siendo el mejor donante es el hermano HLA compatible. Cuando hay que recurrir a otros donantes no emparentados los resultados de supervivencia, en general son inferiores.
Además, si la afectación es importante se aplicará tratamiento paliativo de la anemia mediante el uso de transfusiones de plaquetas, eritrocitos o leucocitos; y se administrarán antibióticos intravenosos en caso de padecer fiebre o infecciones.
La terapia génica para esta enfermedad se encuentra en fase de investigación avanzada.
Respecto a la prevención de la enfermedad, al ser un trastorno hereditario es poco lo que se puede hacer, salvo el consejo genético de las familias afectadas. Algunas complicaciones infecciosas pueden prevenirse con la vacunación. Se recomienda someterse a un seguimiento por parte de su médico, con el fin de detectar tempranamente las enfermedades malignas que pudieran presentarse.
La supervivencia de los pacientes con anemia de Fanconi puede variar entre 2 a 25 años. El pronóstico depende en gran medida de los recuentos celulares que si son muy bajos suponen un peor pronóstico.
Apariencia física
Los defectos congénitos característicos más frecuentes en la AF incluyen la hiperpigmentación de la piel y las manchas de color café con leche, una estatura baja, pulgares y radios anómalos, e irregularidades en la cabeza, los ojos, los riñones y las orejas .A pesar de que estos tipos de anomalías pueden estar
presentes en muchos otros síndromes, debe comprobarse la presencia o no de AF en pacientes con estas características. Debe señalarse, sin embargo, que al
menos el 25% de los pacientes diagnosticados con AF presenta pocas o ninguna de estas características
Enfermedades varias
Pueden observarse rupturas cromosómicas espontáneas durante los estudios para la evaluación prenatal o postparto de enfermedades genéticas, que deben venir seguidos de pruebas de AF . Debe considerarse la posibilidad de existencia de AF en pacientes con LMA o tumores sólidos excesivamente sensibles a la quimio o radioterapia, o que sean inusualmente jóvenes y carezcan de los factores de riesgo habituales para sus neoplasias. También los pacientes con anemia aplásica adquirida que no responda a la combinación de ATG y ciclosporina A o
que respondan al tratamiento con andrógenos pueden sufrir AF.
Importancia del diagnóstico precoz de la AF
Un diagnóstico precoz de AF ayuda a orientar conclaridad el tratamiento médico y evita una gestióninadecuada de la insuficiencia medular, SMD o leucemia; además, permite considerar de forma oportuna eltrasplante de células madre, la androgenoterapia, losfactores de crecimiento hematopoyético y los cuidados de apoyo (véanse los capítulos posteriores). Asimismo,la intervención quirúrgica por razones ortopédicas,renales o de otro tipo se optimiza si se conoce el diagnóstico de AF. Por ejemplo, se pueden programar intervenciones quirúrgicas previas a la aparición decitopenias significativas. Resulta imperativo el asesoramiento genético, debido al 25% de riesgo de recurrencia. Deben proporcionarse oportunidades parala planificación familiar, el diagnóstico prenatal e,
incluso, el diagnóstico previo a la implantación.
Diagnóstico de la AF
Cuando se sospeche de la presencia de AF es necesario remitir al paciente a un hematólogo o a un especialista genético, los cuales pueden pedir que se realice una prueba de AF en un laboratorio preparado para ello. La prueba específica puede variar según el escenario, pero el primer test debería utilizarse como prueba
diagnóstica o de cribado. Si se obtiene un resultado positivo, habrá que enviar al paciente al especialista pertinente y, si el resultado es negativo y la sospecha de
AF es reducida, no está indicado continuar las pruebas. Si el resultado es negativo, pero la sospecha es elevada, será necesario realizar una o más de las pruebas
siguientes. En caso de que éstas sean negativas y el paciente parezca sufrir un síndrome de insuficiencia medular heredado, debe considerarse la posibilidad de
existencia de otros trastornos como la disqueratosis congénita, el síndrome de Shwachman-Diamond o la anemia de Diamond-Blackfan
Puesto que la AF es una enfermedad poco frecuente, noexisten ensayos prospectivos aleatorizados que comparen diferentes enfoques de tratamiento y que sirvan de guía en la toma de decisiones terapéuticas.Por esta razón, es necesario analizar los riesgos y las ventajas de las opciones disponibles de tratamiento con hematólogos expertos en AF.
En el momento del diagnóstico de anemia de Fanconi:
• Remítase a un hematólogo experto en AF para el control y tratamiento médicos.
• Los pacientes con cualquier grado de insuficiencia medular deben remitirse a un centro de trasplantes con experiencia en AF para comenzar las conversaciones sobre las opciones de tratamiento disponibles y evaluar las opciones de trasplante
posibles de las que se dispone. Se recomienda contactar enseguida con un experto en trasplantes para permitir a las familias la opción de iniciar el
procedimiento en un momento óptimo para el paciente. Si el paciente no presenta anomalías hematológicas en el momento del diagnóstico
resulta razonable retrasar la remisión a un centro de trasplantes.
• A las familias que deseen tener más niños les puede
interesar la realización de un cribado prenatal o un diagnóstico genético previo a la implantación .
Estas familias deben remitirse al especialista para que puedan recibir un
asesoramiento médico adecuado.
El trayecto de los padres
Los padres pueden enfrentarse a la AF de formas muy diferentes. Unos necesitan saberlo todo para planificar una estrategia de futuro, mientras que otros se centran
en el momento presente. Unos necesitan hablar y llorar, y otros no. Es necesario reconocer las diferentes maneras de enfrentarse a la enfermedad según el sexo y
la cultura, de modo que cada una pueda recibir apoyo en sus puntos fuertes, comprensión y capacidades durante el curso de la enfermedad.
Si una relación matrimonial ya estaba pasando por una época de muchas tensiones, éstas a menudo se verán agudizadas por la enfermedad. Por otra parte, algunas parejas experimentan que la presión y la magnitud de los problemas a los que se enfrentan fortalecen su relación.La depresión y la ansiedad son dos características emocionales muy incómodas que acompañan a esta enfermedad. Muchos padres se sienten angustiados o deprimidos desde el inicio, inseguros sobre lo que vendrá. La capacidad para controlar la ansiedad o la depresión con el objeto de poder tomar decisiones, disfrutar de la vida y continuar funcionando son habilidades que deben desarrollarse. Mantenerse al día sobre el estado actual de la investigación y el avance de los conocimientos sobre la AF y sus posibles tratamientos puede ayudar a que las personas se tranquilicen, se centren y se sientan bien informadas. Hablar con otros padres, comprender sus procesos de toma de decisiones y obtener apoyo son factores que ayudan a los padres a mantener el equilibrio que necesitan. El asesoramiento, la
información y el apoyo de la Fundación para la Investigación de la Anemia de Fanconi, los grupos electrónicos de la FARF y la comunicación con los
profesionales desempeñan un papel muy eficaz y contribuyen a la continuidad del tratamiento de los niños con AF y sus familias. Estos grupos de apoyo ofrecen
a los padres la oportunidad de ser padres y comparar a sus
hijos con otros niños, buscar la compañía de otros padres en situaciones similares, poner en común ideas y sugerencias, compartir información y unirse en la lucha
contra la enfermedad.
El papel del médico:qué ayuda y qué hace daño
Cómo pueden ayudar los médicos
No se espera que el médico de un paciente “trate” la tensión emocional de los padres o cónyuges que experimentan dolor, aunque sí sería apropiado que los
remitiera a un grupo de apoyo (por ejemplo, a la Fundación para la Investigación de la Anemia de Fanconi), a un terapeuta u otro profesional adecuado.
No obstante, la capacidad del médico para influir sobre el estado emocional de los cuidadores es enorme y puede desempeñar un papel crucial, ayudando a los
familiares a pasar de estar hundidos en la desesperación, la ira y la sensación de culpa, a poder comprender la enfermedad, preparar y participar en el plan de
tratamiento y conservar la esperanza.
Características del médico que resultan de ayuda
Casi ningún pediatra o médico de atención primaria y pocos hematólogos han tenido experiencia anteriormente en el tratamiento de pacientes con AF. El
médico responsable debe estar dispuesto a aprender, ansioso de investigar las publicaciones actuales y buscar información de los expertos, además de poder
dedicar el tiempo necesario para aprender nuevos enfoques terapéuticos. También resulta útil que sea una persona cariñosa y afable, preocupada por el
bienestar de su paciente y el estrés que sufre la familia.
Los médicos responsables deben poder explicar y escuchar muy bien, comunicarse en un lenguaje comprensible para la familia, escuchar los temores y las preocupaciones, y responder a las preguntas en términos comprensibles. No pasa nada por que un médico admita que no conoce todas las respuestas, pero
sí debe intentar averiguarlas.
Conservar la esperanza
El médico responsable debe ser honesto, directo y franco cuando hable del diagnóstico de la anemia de Fanconi. La familia debe saber que es una enfermedad muy grave y posiblemente mortal. Las falsas esperanzas
no sirven de nada. Al mismo tiempo, los médicos deberían animar a las familias a ser optimistas. Los artículos sobre anemia de Fanconi y las alarmantes estadísticas presentadas reflejan enfoques terapéuticos anteriores y no descartan la posibilidad de que mejoren los resultados de los trasplantes de médula ósea, que los nuevos métodos de terapia génica puedan cambiar la esperanza de vida o que los futuros hallazgos puedan mejorar los índices globales de supervivencia. Las familias deben saber que los descubrimientos científicos sobre esta enfermedad poco habitual han avanzado muy rápidamente durante los últimos años y que muchos laboratorios están buscando activamente tratamientos nuevos y prometedores. Es necesario informarles, según corresponda, de los nuevos
hallazgos que podrían mejorar enormemente el pronóstico de su hijo o cónyuge.
Actitudes y comportamientos que no resultan de ayuda
Los familiares saben bien qué conductas de los médicos no les ayudan. Un médico que sepa poco o nada sobre la anemia de Fanconi y que no disponga de tiempo para informarse no es útil. Los médicos con apariencia fría,
distante y poco comprensiva no se ganan la confianza de la familia. No se tiene un alto concepto de los médicos que hablan en términos médicos complicados,
no disponen de tiempo para responder a las preguntas, tienen prisa o son impacientes, tratan a la familia de modo condescendiente o no tienen en cuenta sus aportaciones. Muchos padres cuentan historias de médicos que les
informaron de que su hijo probablemente moriría dentro de un plazo determinado o antes de alcanzar una cierta edad. La noticia los dejó destrozados y con
frecuencia no resultó ser cierta, porque se conoce demasiado poco sobre la forma de evolucionar de cada individuo. Como es obvio, se desconoce el
impacto positivo de los futuros tratamientos y no puede abordarse en artículos médicos actualmente. Los médicos que se ausentan de forma evidente
cuando se comunican las malas noticias diagnósticas o que nunca acuden a visitar a un paciente agonizante causan sufrimiento adicional a una familia
afligida.
Puede resultar difícil encontrar a un médico con tiempo para investigar sobre una enfermedad huérfana y ofrecer unos cuidados ideales a los pacientes en estos tiempos de sobrecarga laboral, seguros médicos privados y presiones de sus demás pacientes, que también necesitan una atención de
calidad. Después de haber convivido con esta enfermedad durante más de veinte años, la autora de
estas líneas ha observado grandes diferencias entre un médico y otro en cuanto a su capacidad de colaboración con las familias que soportan una
enfermedad crónica posiblemente mortal. Las familias deben tratar de encontrar al médico que mejor pueda cubrir las necesidades físicas y emocionales del paciente. Los médicos deben ser más conscientes e interesarse por las necesidades de este singular grupo de familias.
……………………………………………………………………………………………..
OBJETIVOS DEL DOCUMENTAL:
-Hacer conocer una enfermedad rara a la mayoría de la gente que ignora su existencia, fundamentalmente el documental esta dirigido a los que la padecen y a sus familias y amigos.
-Entrevistar a todos los médicos especialistas e investigadores, así también como a las distintas fundaciones para pacientes con Fanconi, la mayoría situadados en Europa y Estados Unidos.
-Entrevistar a pacientes niños y adultos con la enfermedad, y pacientes quienes han tenido transplante de medula ósea, y a sus familiares, quienes los acompañan todo el tiempo.
-Dar a conocer a las familias la importancia del diagnóstico precoz:
permite tratar correctamente la enfermedad hematológica, ofrecer un asesoramiento genético adecuado a las familias, identificar a hermanos con AF presintomáticos y a hermanos no afectados o embarazos que
pudieran servir como donantes de células progenitoras o madre hematopoyéticas para un paciente de AF con trastornos medulares, así como efectuar una vigilancia
oncológica específica.
-Brindar Opciones de tratamiento para la insuficiencia medular.
- Trabajar conjuntamente con las familias.
Es necesario animar a los familiares a que aprendan sobre este trastorno y desempeñen un papel activo en el plan de tratamiento. Participar en el proceso de toma de decisiones permite a muchas personas enfrentarse a la
ansiedad, la depresión y la pérdida de control que están experimentando.
- Fomentar la normalidad, mientras se mantiene alerta respecto a síntomas inusuales
Cuando resulte apropiado y dentro de las directrices médicas prudentes, los médicos deben animar a los pacientes a que vivan con la máxima normalidad.
-Utilizar el documental, como un canal de comunicación entre las familias con hijos enfermos,medicos especialistas e instituciones de ayuda en todo el mundo.
-Realizar en simultaneo una pagina web con toda la informacion sobre la realizacion del documental,para que todos los interesados pueden seguir el desarrollo y a su vez difundirlo mundialmente.
lunes, 26 de julio de 2010
twitter Fanconidoc
Para todos los que quieran comunicarse ,pueden hacerlo tambien a traves del twitter: http://twitter.com/fanconidoc
PRESENTACION FORMAL DEL PROYECTO
Hola, les cuento algunas novedades: hace muy poco presente el proyecto documental Fanconi en Presidencia de la Nación,y al poco tiempo recibi una carta del Ministerio de Ciencia y Técnologia donde me comentaban estaba evaluando el proyecto. Unos dias mas tarde me llamaron por teléfono para citarme a una reunión para conocerme y para presentar el proyecto, la reunion es mañana!!! Asi que estoy terminado de preparar todo, con muchos nervios y muchas espectativas por lo que pueda pasar! Ojala salga algo bueno de todo esto, pienso que si, para esto vengo trabajando hace mucho ya.....
Asi que cuando tenga noticias las publicare aqui.
Ahora sigo trabajando.saludos a todos!
Asi que cuando tenga noticias las publicare aqui.
Ahora sigo trabajando.saludos a todos!
sábado, 6 de marzo de 2010
ME NEGARON LA VISA PARA IR A LA REUNION DE FANCONI EN EE.UU
Recibi el año pasado una invitación de FANCONI ANEMIA RESEARCH FUND,INC, en EE.UU,para asistir a una reunion anual para pacientes adultos,donde tendria una posibilidad unica de ver a especialistas en esta enfermedad,y de conocer a otros pacientes,y tal vez poder relizarme estudios que no me son posibles aqui.
La invitacion era durante 4 dias en julio, y la Asociación cubria completamente todos mis gastos aéreos, hotel, etc.
Lamentablemente, la Embajada de los EE.UU, me nego la visa,el pasado 16 de junio, a pesar de tratarse de un tema médico, ya que leyeron la carta donde se detallaba mi situación y los motivos de mi visita.
No puedo creer que me hayan negado esta oportunidad que era tan importante para mi.Dada mi situación,me seria imposible afrontar los gastos de un viaje asi.Yo no viajaba de vacaciones, ni por negocios, sino exclusivamente por un tema de salud, para poder hablar con medicos a los cuales no tengo acceso desde aqui.Esta es una enfermedad rara, y aproximadamente hay 3.000 personas que la padecen en todo el mundo.
La consul que me atendio, me dio una hoja con los motivos por los cuales se me negaba la visa, entre los cuales mencionaban:"falta de pruebas de lazos sociales,económicos y/o familiares convincentes en Argentina".
(En otras palabras,manifiestan el temor de que me instale ilegalmente en EE.UU y no regrese a Argentina,ya que no tengo un trabajo estable.....Podrian haber designado una persona que constatara que yo asistiera a la reunion y luego volviera a Bs.As).
Pero no, me negaron esta posibilidad.Me parece inaudito,mis familiares y amigos cercanos, estaban convencidos que al tratarse de un tema asi, me otorgarian la visa de inmediato.
Creo que una situación tan injusta debe ser conocida,por eso lo publico.
La invitacion era durante 4 dias en julio, y la Asociación cubria completamente todos mis gastos aéreos, hotel, etc.
Lamentablemente, la Embajada de los EE.UU, me nego la visa,el pasado 16 de junio, a pesar de tratarse de un tema médico, ya que leyeron la carta donde se detallaba mi situación y los motivos de mi visita.
No puedo creer que me hayan negado esta oportunidad que era tan importante para mi.Dada mi situación,me seria imposible afrontar los gastos de un viaje asi.Yo no viajaba de vacaciones, ni por negocios, sino exclusivamente por un tema de salud, para poder hablar con medicos a los cuales no tengo acceso desde aqui.Esta es una enfermedad rara, y aproximadamente hay 3.000 personas que la padecen en todo el mundo.
La consul que me atendio, me dio una hoja con los motivos por los cuales se me negaba la visa, entre los cuales mencionaban:"falta de pruebas de lazos sociales,económicos y/o familiares convincentes en Argentina".
(En otras palabras,manifiestan el temor de que me instale ilegalmente en EE.UU y no regrese a Argentina,ya que no tengo un trabajo estable.....Podrian haber designado una persona que constatara que yo asistiera a la reunion y luego volviera a Bs.As).
Pero no, me negaron esta posibilidad.Me parece inaudito,mis familiares y amigos cercanos, estaban convencidos que al tratarse de un tema asi, me otorgarian la visa de inmediato.
Creo que una situación tan injusta debe ser conocida,por eso lo publico.
viernes, 5 de marzo de 2010
Sin bajar los brazos
Hola a todos,si bien estuve un poco ausente en el blog, continuo con la idea de poder realizar un documental sobre FANCONI. Durante el ultimo año me contacte con tanta gente de todo el mundo, y la gran mayoria me dice que es una gran idea y me apoyaron mucho,pero lamentablemente en el caso de organizaciones o fundaciones que tal vez puedan ayudar en algo economicamente,la traba parece ser que estoy sola en esto, es decir no formo parte de ninguna entidad o fundación, y eso me ha estado frenando........pero bueno, no bajo los brazos, sigo intentando.
Si alguno tiene alguna sugerencia, los escucho con todo gusto.
Desde ya, muchas gracias!
Si alguno tiene alguna sugerencia, los escucho con todo gusto.
Desde ya, muchas gracias!
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